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Caryotype

Caryotype

Le caryotype fait référence à l'analyse des chromosomes et à leur représentation photographique afin d'identifier les anomalies chromosomiques. Le test est recommandé pendant la période prénatale ou postnatale.

Caryotype, informations générales

Lorsqu'il ne fait pas référence à la photomicrographie chromosomique, le caryotype désigne la formule qui indique le nombre de chromosomes dans une cellule. Plus précisément, pour les hommes, le caryotype est 46, XX pour les femmes, respectivement, 46, XY pour les hommes. Le caryotype que l'analyse identifie les 22 paires d'autosomes, les 2 chromosomes sexuels et les éventuelles aberrations chromosomiques.

L'utilité du test du caryotype

L'analyse chromosomique peut déterminer la présence de modifications cytogénétiques. Les anomalies chromosomiques peuvent prendre la forme de changements dans le nombre de chromosomes, appelés aneuploïdes, comme le syndrome de Down (trisomie 21), ou ceux de changements structurels moins évidents, tels que la translocation, la duplication ou la suppression.

L'analyse peut être recommandée prénatale ou postnatale et est réalisée en prélevant des échantillons auprès des deux partenaires du couple. Dans la première situation, le caryotype est réalisé sur des cellules de villosités choriales ou de liquide amniotique. Dans le second, le test est effectué sur des cellules sanguines périphériques.

Caryotype prénatal

Le caryotype prénatal, réalisé pendant la grossesse, est particulièrement recommandé dans certaines situations particulières. Parmi ceux-ci, nous mentionnons:

  • la présence d'une aberration chromosomique équilibrée chez l'un des partenaires;
  • échographie indiquant des signes d'alarme;
  • l'existence d'un enfant présentant une aberration chromosomique de novo, le caryotype des parents étant normal;
  • grossesse installée après l'âge de 35 ans;
  • maladies récessives liées au chromosome X.

Pour les femmes de plus de 35 ans, l'analyse chromosomique est recommandée car, à mesure que nous vieillissons, la fréquence des changements cytogénétiques augmente de façon exponentielle.

Caryotype postnatal

Le caryotype postnatal, réalisé en prélevant des échantillons de sang périphérique, peut être réalisé aussi bien chez le nouveau-né que chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte, dans les situations suivantes:

  • les nouveau-nés souffrent de malformations congénitales multiples, majeures et / ou mineures;
  • les enfants et les adolescents souffrent de troubles physiques ou mentaux du développement sexuel;
  • le couple adulte a des problèmes de reproduction, avec une histoire qui comprend des avortements spontanés, des nouveau-nés avec des malformations, des nouveau-nés morts;
  • les adultes ont une aberration chromosomique déséquilibrée;
  • les patients ont des syndromes avec une instabilité chromosomique;
  • les patients sont exposés à des agents tératogènes (radiations, produits chimiques) qui provoquent des mutations génétiques.

Le caryotype postnatal peut également inclure une analyse des chromosomes provenant d'aspirations de moelle osseuse ou de biopsies tumorales, destinée à mettre en évidence des clones cellulaires et une néoplasie éventuelle. Le caryotype de ce type vise également à établir le diagnostic et le pronostic, ainsi qu'à suivre l'évolution suivant le traitement. Dans le cas d'une greffe de moelle épinière ou de cellules souches, le caryotype peut également être réalisé pour mettre en évidence la greffe.