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Fibrose kystique

Fibrose kystique

Fibrose kystique (FC) est une anomalie héréditaire causée par la modification (mutation) du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Ce gène code pour une protéine présente dans les cellules épithéliales de divers organes et systèmes du corps: poumons, pancréas, côlon, appareil reproducteur.


Fibrose kystique (FC) est une anomalie héréditaire causée par la modification (mutation) du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Ce gène code pour une protéine présente dans les cellules épithéliales de divers organes et systèmes du corps: poumons, pancréas, côlon, appareil reproducteur.
Par mutation de ce gène, la protéine ne peut plus remplir la fonction de canal de transport des ions Cl- à travers la membrane cellulaire, de sorte que le mucus produit par ces cellules est très visqueux, adhérent et sec.
Dans les poumons, le mucus peut provoquer de graves problèmes respiratoires et des maladies pulmonaires. Dans le pancréas, le mucus provoque des troubles digestifs et de la malnutrition, ce qui peut entraîner la croissance et le développement normaux du bébé.
La fibrose kystique est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Alors que l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose est d'environ 32 ans, de nouveaux traitements améliorent le contrôle des symptômes et augmentent ainsi l'espérance de vie.
Causes de la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique. Un enfant développe une fibrose kystique, seulement s'il hérite de deux gènes défectueux (pathologiques) de la fibrose kystique (un de chaque parent).
Si un seul parent est porteur du gène de la fibrose kystique défectueux, l'enfant ne développera pas la maladie; cependant, ils sont susceptibles à 50% de devenir une fibrose kystique.
Si les deux parents sont porteurs du gène de la fibrose kystique défectueux, il y a 25% de chances que l'enfant développe la maladie et 50% sont susceptibles de devenir le seul porteur.
Si les enquêtes montrent qu'une personne est porteuse du gène de la fibrose kystique défectueux, un test de partenaire est également requis.
Si l'analyse indique que le partenaire n'est pas porteur du gène défectueux de la fibrose kystique, il y a une petite chance pour l'enfant de développer la maladie.
Avant même de devenir enceinte, la femme peut demander une consultation génétique pour comprendre les risques et les options dont elle dispose si elle décide d'avoir des enfants.
Chez les femmes enceintes, elles peuvent nécessiter des tests supplémentaires (amniocentèse ou examen des villosités choriales) pour déterminer si le fœtus est atteint ou non de fibrose kystique.

Dépistage de la mucoviscidose


Qu'est-ce que le dépistage des porteurs de mucoviscidose?
Le dépistage des porteurs de mucoviscidose est un test sanguin qui détermine si la personne est ou non porteuse du gène pathologique. L'analyse permet de déterminer le risque d'un couple d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique.
Qui devrait assister à la projection?
Des tests génétiques sont disponibles pour le dépistage des personnes qui souhaitent savoir si elles sont porteuses du gène de la mucoviscidose pathologique. Ce type de test génétique permet aux parents de découvrir s'ils ont un risque accru d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
Quiconque souhaite savoir s'il est porteur ou non du gène de la fibrose kystique défectueuse peut demander ce test, mais il ne sera pas effectué sans l'avis d'un médecin spécialiste. Le conseil génétique doit être fait avant les tests génétiques, car il explique aux parents l'importance des tests génétiques et les résultats possibles obtenus.
Le dépistage des porteurs de mucoviscidose est recommandé aux personnes suivantes:
  • les adultes qui ont des parents atteints de fibrose kystique dans la famille;
  • partenaires de personnes atteintes de mucoviscidose; si un partenaire est atteint de mucoviscidose et que l'autre est porteur du gène défectueux de la mucoviscidose, l'enfant aura 50% de chances de développer la maladie;
  • couples envisageant de concevoir des enfants;
  • les femmes enceintes (et leurs partenaires) qui ont besoin de soins prénatals, quels que soient leurs antécédents familiaux.
    La décision de participer au dépistage de la mucoviscidose appartient à chaque personne. En cas de suspicion liée à la présence du gène défectueux chez l'un des partenaires, ils peuvent demander un test pour détecter la présence du gène.
    Certaines personnes peuvent avoir besoin de ce test pour déterminer le risque de survenue de cette maladie chez l'enfant. Dans la population blanche, environ 1 personne sur 29 est porteuse du gène de la fibrose kystique défectueux, cette incidence étant plus faible dans d'autres races ou groupes ethniques.
    Les tests pour détecter les porteurs du gène défectueux de la fibrose kystique sont coûteux, ce fait peut donc influencer la décision à tester ou non.
    La demande de test du statut de porteur du gène de la fibrose kystique défectueuse peut également provenir d'une grossesse, et les résultats peuvent influencer la décision de poursuivre ou non une grossesse ou aider la femme enceinte à prendre une décision concernant les soins à donner au nouveau-né.
    Précision de dépistage
    Le dépistage détermine si une personne est porteuse ou non du gène de la fibrose kystique défectueux avec une précision de 90%. Il existe un faible risque d'être porteur de gènes même si le résultat du test est négatif.
    Refus de dépistage
    Il existe plusieurs raisons pour lesquelles une personne peut décider de ne pas assister à la projection:
  • considère que le risque de porter le gène défectueux de la fibrose kystique est très faible; cela s'applique aux Afro-Américains ou aux Asiatiques; l'incidence de la fibrose kystique est faible dans ces groupes;
  • chez les femmes enceintes où le résultat du test n'influencera en aucune façon la décision de poursuivre la grossesse;
  • le test pour les transporteurs est coûteux et n'est pas pris en charge par la compagnie d'assurance;
  • le test n'a pas une précision de 100%; il existe un faible risque d'être porteur du gène, même si le résultat du test est négatif.
    Source: Sfatulmedicului.ro
  • Symptômes et traitement des cas de fibrose kystique


    Symptômes respiratoires ce sont: les infections répétées, dues à l'accumulation de mucus visqueux qui crée un environnement favorable à la croissance des micro-organismes pathogènes, la toux chronique et persistante, la bronchite récurrente, la pneumonie, la bronchectomie, le pneumothorax, l'hémoptysie, l'hypocrisme numérique, le cœur pulmonaire, la sinusite, les polypes nasaux.
    Presque tous les patients atteints de mucoviscidose (plus de 90%) sont présents insuffisance pancréatique exocrineet les symptômes qui y sont liés sont la diarrhée chronique, avec stéatorrhée, selles volumineuses, fétides, retard de croissance, iléus méconial, obstruction intestinale distale, prolapsus rectal. Au niveau du système hépatobiliaire une jaunisse néonatale prolongée peut survenir.
    complications de l'appareil reproducteur comprennent: retard de la puberté, stérilité chez les hommes et fertilité réduite chez les femmes.
    Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour FC. Le traitement des symptômes est très complexe, il est appliqué pendant longtemps (toute la vie) et il vise à maintenir l'état nutritionnel optimal, le contrôle de l'infection pulmonaire, l'amélioration de la sécrétion des sécrétions muqueuses, le traitement des complications, le soutien psychologique du patient et de la famille.
    Traitement de l'insuffisance pancréatique exocrine repose sur la substitution (exogène) des enzymes pancréatiques. Les doses sont réglées de manière à obtenir un transit intestinal normal et, par conséquent, un bon état nutritionnel. Le régime prévoit une augmentation de l'apport énergétique jusqu'à 120 - 150%, grâce à un régime riche en calories, avec une teneur élevée en protéines et en lipides. En raison de la malabsorption des lipides, il y a une carence en vitamines liposolubles A, D, E, K et donc le régime alimentaire doit être complété par ces vitamines. À cela s'ajoute le supplément de sel, en particulier pendant les périodes chaudes, lors d'efforts physiques intenses ou dans des états fébriles.
    Traitement des maladies pulmonaires il se réfère à deux aspects: le traitement antibiotique des infections pulmonaires et la clairance du mucus qui s'accumule dans les voies respiratoires, ceci étant réalisé par l'administration de médicaments, par la physiothérapie et l'activité physique. Le traitement des infections pulmonaires se fait par des antibiotiques, généralement en fonction de la sensibilité du germe isolé des sécrétions laryngotrachéales. Chez ces patients, le traitement antibiotique se fait avec des doses plus élevées et des durées plus longues que chez les personnes en bonne santé. Un problème majeur avec l'administration répétée d'antibiotiques est l'émergence de formes résistantes.
    Dégagement des sécrétions bronchiques se fait par physiothérapie, en utilisant diverses techniques, selon l'âge, la compliance et l'état pulmonaire du patient (percussion et drainage postural, cycle actif des techniques respiratoires, drainage autogène, pression expiratoire positive-PPE, pression expiratoire positive élevée, pression expiratoire flottement oscillant positif, thérapie par oscillations orales à haute fréquence), mais aussi par des exercices physiques (sauts au trampoline, natation, gymnastique, etc.).
    Des substances mucolytiques (N-acétylcystéine, alpha dornase, solution de NaCl hypertonique) sont utilisées dans les aérosols, avant les séances de physiothérapie, pour réduire la viscosité du mucus.
    bronchodilatateurs il est administré au besoin pour ouvrir les voies respiratoires et faciliter l'élimination du mucus. Ceux-ci peuvent être administrés par voie orale, injectables ou en aérosol (cette méthode est préférable car elle a une action locale rapide et les effets secondaires sont minimes). Chez les patients atteints de mucoviscidose, en raison d'une infection respiratoire chronique, des processus inflammatoires sont présents à ce niveau, entraînant une destruction permanente des tissus et une perte de fonction. Des anti-inflammatoires (corticostéroïdes, anti-inflammatoires non stéroïdiens) sont utilisés pour éviter cela.
    En Roumanie, la qualité et la durée de vie de ces patients sont encore faibles. Le niveau d'information des parents et des patients concernant la FC est encore faible! L'accès des patients aux soins médicaux spécialisés est limité, les possibilités des centres de mucoviscidose de prendre en charge les patients selon les normes internationales sont réduites (notamment en raison du manque de personnel spécialisé et de ressources financières nécessaires à l'achat d'équipements, de médicaments, à la mise en place d'unités médicales. hôpital ou pour la formation du personnel médical).
    Les informations nous ont été fournies par Georgiana Nitu, présidente de Association de la fibrose kystique de Roumanie. L'AFCR est une association à but non lucratif, fondée en 2008 à l'initiative de certains parents, qui vise à représenter les intérêts des patients atteints de mucoviscidose (mucoviscidose) et à améliorer la qualité de vie; L'association a pour objectif de soutenir les patients et les parents d'enfants atteints de cette maladie, en soutenant des campagnes d'information des patients / parents, mais aussi du grand public sur cette maladie et de lutter pour les droits des patients atteints de mucoviscidose.
    Un tel exemple est la situation de ces patients, une situation créée par le ministère de la Santé qui a supprimé, à partir de septembre 2008, de la liste des médicaments 100% compensés, un médicament indispensable pour ces patients, à savoir les enzymes pancréatiques. L'Association de la fibrose kystique en Roumanie a demandé à plusieurs reprises sa réintroduction sur la liste des gratifications. Ce médicament a été exclu au motif qu'il était enregistré comme OTC (en vente libre, délivré sans ordonnance), mais le ministère de la Santé a violé la loi parce que, selon l'ordonnance no. 318/2008, il y a des exceptions, si les OTC ont une indication spécifique dans une maladie grave rare, comme la mucoviscidose!


    Vidéo: Qu'est-ce que la fibrose kystique (Août 2021).