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Syndrome de Seckel

Syndrome de Seckel

Le syndrome de Seckel est une maladie héréditaire (congénitale) très rare, caractérisée par un déficit de croissance, qui s'installe avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) avec la naissance d'un fœtus de faible poids à la naissance.
Le retard de croissance se poursuit même après la naissance (postnatal), le résultat de ce processus étant un petit enfant (nain).
Les autres symptômes et caractéristiques physiques associés au syndrome de Seckel comprennent:

  • petite tête (microcéphalie)
  • divers degrés de retard mental
  • caractéristiques inhabituelles de la physionomie avec protubérance nasale (nez dans le bec)
  • yeux exceptionnellement grands
  • visage étroit
  • oreilles déformées
  • mâchoires inhabituellement petites (micrognathie)
    Certains enfants peuvent également présenter une fixation permanente de l'auriculaire en position courbe (crinodactylie), des malformations de la hanche (dysplasie), une luxation d'un os à l'avant-bras (luxation radiale) et / ou d'autres anomalies physiques. Le syndrome de Seckel semble être hérité d'une manière autosomique récessive.
    Plus d'informations: Sfatulmedicului.ro <

    Tags Malformations congénitales graisses Malformations néonatales


    Vidéo: Komunitas Indonesia Rare Disorders. HITAM PUTIH 121118 Part 2 (Juillet 2021).