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Génétique

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gènes

gènes
Les gènes sont des parties d'organismes cellulaires qui contiennent des informations biologiques ou des caractéristiques des parents transmises aux enfants pendant la reproduction. Ils contrôlent la croissance et le développement des cellules. Les gènes contiennent de l'ADN (acide désoxyribonucléique), une substance située à l'intérieur du noyau cellulaire qui contient des instructions pour le développement cellulaire.
La moitié des informations génétiques de la mère et l'autre moitié du père sont héritées. Les gènes, seuls ou en combinaison, déterminent quels traits (traits génétiques) une personne hérite de ses parents, tels que le groupe sanguin, la couleur des cheveux, la couleur des yeux et d'autres caractéristiques, y compris le risque de développer certaines maladies.

Différents changements dans les gènes (mutations) ou les chromosomes peuvent provoquer des anomalies de divers processus ou fonctions du corps.
chromosomes
Plus de gènes en un seul endroit constituent de plus grandes structures cellulaires appelées chromosomes. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes.
Un homme a 46 chromosomes (23 paires), la moitié de la mère et la moitié du père.
L'une des 23 paires de chromosomes détermine le sexe de l'enfant. Les chromosomes sexuels sont appelés X et Y:

  • pour que le produit de conception soit féminin, il doit hériter d'un chromosome X de chaque parent (XX)
  • pour que le produit de conception soit masculin, il doit hériter du chromosome X de la mère et du chromosome Y du père (XY).
    Test génétique
    Les tests génétiques examinent des échantillons d'ADN pour détecter des anomalies génétiques ou pour analyser le nombre, la disposition et les caractéristiques des chromosomes. Les tests peuvent également être effectués à partir de sang, de sperme, d'urine, de salive, de selles, de tissus, d'os ou de cheveux.
    Pourquoi effectuer des tests génétiques?
    L'option d'effectuer des tests génétiques doit être choisie s'il existe des préoccupations concernant le risque accru de développer une maladie causée par une anomalie génétique. Les informations obtenues grâce à ces tests peuvent aider à prendre des décisions importantes dans la vie.
    Par exemple:
  • si les tests déterminent qu'il existe un risque accru de transmettre une certaine maladie à votre enfant, vous pouvez choisir de subir un test prénatal ou une adoption
  • Si les tests déterminent qu'il existe un risque accru de développer une maladie, comme le cancer du sein, la décision peut être prise d'essayer de réduire le risque de cancer du sein.
    Les tests génétiques peuvent être utilisés pendant la grossesse pour déterminer si le fœtus présente des anomalies génétiques, telles que le syndrome de Down. Les informations fournies par le test peuvent aider à la décision de surveillance de la grossesse.
    Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer l'identité du père (paternité). Il peut également être utilisé pour enquêter sur des crimes.
    Quels sont les principaux tests génétiques?
    Il existe cinq principaux tests génétiques:
  • identification des porteurs - détermine si la personne ayant des antécédents familiaux d'une maladie spécifique présente la susceptibilité à transmettre cette maladie aux enfants; les informations obtenues grâce à ce type de test, peuvent guider un couple pour prendre une décision concernant une grossesse probable
  • dépistage prénatal - détermine si le fœtus présente une anomalie, comme le syndrome de Down; les informations fournies par ce type de test peuvent influencer la décision de surveiller la grossesse, y compris la décision d'interrompre le cours de la grossesse
  • dépistage des nouveau-nés pour diverses maladies métaboliques, telles que la phénylcétonurie (PCU); les informations obtenues par le dépistage des nouveau-nés peuvent aider à coordonner le traitement médical pour assurer des résultats optimaux pour les nourrissons
  • le dépistage de la maladie à début tardif détermine si une personne est porteuse d'une mutation génétique qui peut augmenter le risque de développer une maladie, comme le cancer du sein ou la maladie de Huntington plus tard dans la vie; ce type de test est indiqué pour les personnes qui ont des parents diagnostiqués avec la maladie dans la famille; les informations obtenues grâce à ce test peuvent aider à adopter une prophylaxie adéquate de la maladie
  • l'identification génétique (empreintes digitales à l'aide d'échantillons d'ADN) peut être utilisée pour déterminer la paternité, résoudre les crimes et identifier les cadavres; Les empreintes génétiques ont une meilleure précision que les radiographies dentaires, le groupe sanguin et la détermination classique des empreintes digitales.
    Quels sont les risques des tests génétiques?
    Les informations obtenues grâce aux tests génétiques peuvent affecter la vie personnelle et le mode de vie de toute la famille.
    Ces questions impliquées comprennent:
  • facteurs psychologiques - les émotions ressenties lorsqu'il est constaté qu'il existe une forte probabilité de développer une maladie génétique grave, peuvent provoquer de l'anxiété ou de la dépression; cela peut également affecter la relation avec le partenaire ou d'autres membres de la famille; le conseil génétique est recommandé avant de recourir aux tests génétiques
  • facteurs médicaux - une personne dont le test est positif pour une maladie génétique spécifique peut choisir l'option d'utiliser un traitement prophylactique pour réduire l'impact ou la gravité de la maladie; même si de nombreuses alternatives de traitement s'avèrent efficaces, d'autres peuvent être potentiellement dangereuses ou sans valeur prouvée
  • confidentialité - parce que les tests génétiques sont chers, certaines personnes se permettent d'utiliser ces tests sans le soutien des compagnies d'assurance; de nombreuses personnes ont des problèmes, car les informations génétiques communiquées aux compagnies d'assurance peuvent affecter un éventuel futur emploi ou la validité de l'assurance.
  • Essai


    Un porteur est la personne qui peut transmettre une maladie héréditaire à ses propres enfants, mais il ne présente pas la maladie. L'identification du porteur est un type de test génétique utilisé pour déterminer si une personne ayant des antécédents familiaux d'une maladie spécifique (telle qu'une maladie à transmission récessive autosomique) est susceptible de transmettre la maladie aux enfants. Les informations obtenues à la suite de ce test peuvent aider un couple à prendre la décision d'avoir des enfants. Les maladies les plus fréquemment testées sont la fibrose kystique (maladie avec troubles respiratoires et digestifs, causée par des défauts membranaires du canal Cl) et la siclémie (maladie du sang dans laquelle les globules rouges ont une forme anormale de faucille).
    Voici des exemples de tests utilisés pour identifier les transporteurs:

  • dépistage des porteurs de mucoviscidose - ces tests identifient les défauts ou mutations les plus courants dans le gène régulateur de la mucoviscidose transmembranaire; de nombreux couples prévoyant une future grossesse utilisent ce type de dépistage pour déterminer si l'un ou les deux parents ont un défaut dans ce gène:
  • si les deux sont porteurs de ce gène, il y a 1 chance sur 4 (25%) que l'enfant développe une mucoviscidose et 2 chances sur 4 (50%) que l'enfant devienne porteur du gène
  • si un seul parent purifie le gène, l'enfant a 1 chance sur 2 (50%) de devenir porteur du gène de la fibrose kystique et presque aucune chance de développer la maladie
  • test de dépistage de la sciatique - ce test est effectué pour identifier les porteurs d'une seule mutation de la sciatique (le trait de la sciatique) ou la détection de la sciatique chez les personnes à haut risque de développer la sciatique; la détection des traits génétiques de la sciatique est importante pour les couples qui veulent leurs enfants et qui sont à risque de spermie
  • Dépistage de la maladie de Tay-Sach - ce test est utilisé pour identifier les porteurs de la maladie de Tay-Sach; les descendants de Juifs ashkénazes ou de Canadiens d'origine française, qui présentent une agrégation familiale (plus de cas avec cette maladie dans la famille) pour la maladie de Tay-Sach nécessitent des tests pour détecter les mutations de Tay-Sach
    Des tests génétiques sont également disponibles pour déterminer s'il existe un risque accru de développer certaines maladies, telles que:
  • thalassémie - maladie hématologique héréditaire qui provoque une anémie légère ou sévère; Les personnes originaires d'Asie, du Moyen-Orient ou de Grèce qui ont des antécédents familiaux de thalassémie ou qui vivent dans des communautés à forte prévalence de thalassémie devraient subir un test de dépistage de cette maladie.
  • hémochromatose - une condition qui se développe lorsqu'il y a une augmentation du niveau de Fe dans le corps; les tests peuvent identifier une anomalie génétique
  • déficit en alpha-1-antitrypsine, une maladie caractérisée par une faible concentration sanguine d'une protéine appelée alpha-1-antitrypsine; Certaines affections, comme l'emphysème pulmonaire et les maladies du foie, sont plus fréquentes chez les personnes présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine.
    Dépistage et dépistage prénatal
    Les tests génétiques sont utilisés pour déterminer si un fœtus a une maladie ou une anomalie génétique, comme le syndrome de Down ou la trisomie 18. Les informations obtenues grâce à ce type de test peuvent coordonner la prise de décision pendant la grossesse.
    D'autres tests sont utilisés pour le dépistage prénatal afin de déterminer si le fœtus présente un risque accru de développer une maladie génétique. Même si ce type de dépistage n'est pas un test génétique, il peut aider à identifier des substances pouvant indiquer une maladie génétique.
    Exemples de tests utilisés dans le dépistage prénatal:
  • test de dépistage triple - ce test mesure le niveau de concentration sanguine d'un certain nombre de 3 substances dans le sang de la femme enceinte, ce qui indique la probabilité que le fœtus présente un syndrome de Down. Parfois, les tests de dépistage indiquent que le fœtus présente un risque accru de syndrome de Down, mais les tests de diagnostic montrent que le fœtus n'est pas affecté (diagnostic faussement positif) ou parfois les tests de dépistage ne détectent pas la maladie (diagnostic faux négatif).
    Les substances mesurées dans le triple test sont:
  • alpha-foetoprotéine - substance produite naturellement par le foie du fœtus
  • gonadotrophine chorionique humaine - hormone synthétisée par le placenta pendant la grossesse
  • estriol (E3) - hormone produite par le placenta pendant la grossesse.
  • dépistage cvadriplu - il détecte en outre une autre hormone (inhibiteur dimérique A) en plus des trois substances détectées dans le triple test. Ces résultats sont cumulatifs avec l'âge, le poids, la race, le statut diabétique des femmes, pour aider à déterminer si le fœtus a un risque accru de provoquer des troubles génétiques tels que la trisomie 18 ou le syndrome de Down. Les résultats des informations fournies par le quadruple test sont plus prédictifs que les résultats obtenus par le triple test de dépistage.
  • échographie fœtale - ce test utilise des faisceaux sonores réfléchis pour prendre une photo du fœtus, du placenta et du liquide amniotique. Il est utilisé pour déterminer si le fœtus a une malformation structurelle telle qu'une malformation cardiaque.
    Si les tests de dépistage prénatal sont anormaux, des tests génétiques supplémentaires (caryotypage) peuvent être utilisés pour examiner la taille, la forme et le nombre des chromosomes. Le caryotype peut être réalisé sur les cellules prélevées dans le placenta (échantillons au niveau des villosités choriales du placenta ou du liquide amniotique). Des portions supplémentaires, le manque ou la position anormale des chromosomes peuvent provoquer la croissance, le développement et les fonctions du corps.
    Dépistage néonatal
    Peu de temps après la naissance, un échantillon de sang est prélevé sur le nouveau-né pour dépister la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale. Ce type de test est important car il existe des traitements qui améliorent la santé de l'enfant.
    Voici des exemples de tests utilisés pour dépister les nouveau-nés:
  • dépistage de la phénylcétonurie - qui teste le taux sanguin de phénylalanine dans le sang du nouveau-né; les enfants atteints de phénylcétonurie devraient suivre un régime pauvre en protéines pour prévenir le retard mental
  • dépistage de la fibrose kystique - la concentration du trypsinogène immunoréactif (une enzyme digestive) est mesurée à partir d'un échantillon de sang; des niveaux anormaux de trypsinogène immunoréactif suggèrent une fibrose kystique; cependant, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic
  • Dépistage cyclique - utilise des tests pour identifier les côtés de l'hémoglobine caractéristiques de la faucille; Les faucilles ont besoin de soins spéciaux tout au long de leur vie pour traiter diverses affections qui peuvent être causées par la maladie sous-jacente.
    D'autres tests, tels que les tests auditifs chez les nouveau-nés, peuvent indiquer la nécessité de tests auditifs supplémentaires ou de tests génétiques supplémentaires. Environ 50% des nouveau-nés souffrant de perte auditive (perte auditive) sont causés par des facteurs génétiques.
    Dépistage tardif de la maladie
    Ces types de tests sont effectués pour déterminer l'existence d'un risque accru de développer une maladie de fin de vie (maladie de début tardif). S'il est connu qu'un parent ou un parent a été diagnostiqué avec cette maladie, les informations obtenues grâce à ces tests peuvent aider à prendre des mesures prophylactiques aussi efficacement que possible.
    Les tests génétiques sont utilisés pour identifier le risque accru de maladie à évolution tardive, tels que:
  • cancer du sein ou de l'ovaire (BRCA-1 et BRCA-2)
  • polypose adénomateuse familiale - qui provoque une prolifération anormale dans le côlon et augmente le risque de développer un cancer colorectal
  • La maladie de Huntington - une maladie rare qui provoque une dégénérescence prématurée et sévère du cerveau.
    Identification génétique
    Le test génétique utilisé pour déterminer le parent biologique est appelé empreinte génétique. Cette méthode est souvent utilisée pour élucider les crimes en faisant chevaucher l'ADN recueilli sur les lieux du crime avec celui du suspect.
    Étant donné que les empreintes génétiques ont été utilisées pour identifier des personnes inconnues, telles que des militaires tués au combat ou des victimes d'actes criminels, les empreintes génétiques sont plus précises à cette fin que les radiographies dentaires, les groupes sanguins, les empreintes digitales ou même les documents d'identité.
    Source: Sfatulmedicului.ro