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L'anémie falciforme

L'anémie falciforme


Elle est caractérisée par la présence d'hémoglobine S et se produit chez les homozygotes pour le gène de la sciatique. La caractéristique cyclique est transmise dominante. Les porteurs de caractéristiques ont à la fois de l'hémoglobine A et de l'hémoglobine S, tandis que les patients n'ont que de l'hémoglobine S. Le processus de cyclisation est souvent déclenché par une diminution de la pression d'oxygène et de pH. Le mouvement lent du drepanocyte (érythrocyte dans la faucille) à travers les capillaires provoque la formation fréquente de thrombus, et la thrombose peut expliquer trois manifestations cliniques:

  • Douleur abdominale
  • Douleur dans les membres
  • Autosplénectomie (diminution progressive du volume de la rate)
    Son objectif principal est l'Afrique (Afrique occidentale et équatoriale). Dans certaines régions, la fréquence du trait cyclique (sujets homozygotes et hétérozygotes pour le gène pathologique) atteint 25%. Cette hémoglobinopathie se retrouve également en Grèce, au Moyen-Orient, à Madagascar et en Inde.
    Signes et symptômes cliniques:
    Le patient souffre d'asthénie (fatigue) et d'anémie modérée, généralement accompagnée d'un ictère conjonctival discret. Des crises douloureuses osseuses, articulaires ou abdominales surviennent souvent jusqu'à rougeur et raideur. La crise est généralement associée à: hémolyse aiguë sévère, anémie, jaunisse, fièvre et faiblesse marquée. La croissance est retardée, les enfants sont asthéniques et chez les plus âgés, on observe une hypertrophie des os du visage et de la calotte crânienne, l'aspect devenant turichal.
    hématologique, le taux d'hémoglobine normal est de 7 à 9%, mais il tombe à 2 à 3 g% pendant la crise. Les érythrocytes nucléaires (avec noyau) sont présents en grand nombre (peuvent assimiler les leucocytes numériquement). La bilirubine sérique indirecte est légèrement augmentée. électrophorétique, la présence d'hémoglobine S et d'hémoglobine F est détectée (cette dernière étant comprise entre 5 et 20%)
    radiologique, on trouve:
  • Amincissement du cortex osseux avec élargissement des espaces médullaires
  • dessin trabéculaire accentué.
    diagnostic positif est basé sur une anémie permanente avec:
  • jaunisse
  • réticulocytose accrue
  • crises hémolytiques
  • hémoglobine S et hémoglobine F
  • test de cyclisation positive
  • splénomégalie précoce avec diminution progressive de l'enfance jusqu'à disparition
  • douleur dans les membres
  • douleur abdominale
    le diagnostic différentiel cela se fait d'abord, avec les autres hémoglobinopathies, puis avec l'hématurie d'une autre cause (il y a des cas d'hémoglobie avec hématurie), puis avec:
  • appendicite aiguë (dans les crises douloureuses abdominales de siclémie)
  • la caractéristique cyclique associée à l'anémie due à une carence en fer (elle est caractérisée par un faible nombre de réticulocytes, une hypochromie et seulement des érythrocytes supérieurs)
    complications possibles sont:
  • thrombose vasculaire (thrombose cérébrale, infarctus pulmonaire - chez les jeunes enfants)
  • ulcères de jambe
  • nécrose aseptique de la tête du fémur (chez les enfants plus âgés)
  • incidence accrue d'ostéomyélite
  • cardiomégalie jusqu'à l'insuffisance cardiaque chez les adolescents (en raison d'une anémie sévère et prolongée et d'une ischémie cardiaque)
  • crises aplasiques avec anémie sévère et prolongée
    traitement elle est nécessaire lors de la crise (hémolytique ou aplasique) et consiste en des transfusions sanguines (il n'y a pas de méthode efficace pour prévenir les crises ou prévenir l'hémolyse chronique). Le sang total (de préférence) ou la masse érythrocytaire est utilisé. Dans la crise d'utilisation en plus:
  • oxygène
  • réhydratation
  • correction de l'acidose
    Dans les cas bénins, le repos et les sédatifs peuvent être suffisants. La corticothérapie peut influencer positivement les symptômes douloureux. La testostérone, recommandée pour la stimulation de la production hématogène, a augmenté l'incidence de la thrombose. Il n'y a pas de critère objectif pour évaluer l'impact du traitement à l'urée sur le phénomène de cyclisation. La splénectomie n'est requise que si l'hypertrophie est importante et persistante, nécessitant des transfusions répétées, car il existe une tendance spontanée à réduire la taille de la rate.
    pronostic
    La mort survient rarement dans l'enfance en raison d'infections graves, d'accidents vasculaires cérébraux ou d'insuffisance cardiaque. Elle survient généralement à l'âge adulte par une insuffisance rénale progressive avec urémie ou insuffisance cardiaque.
    Le trait syclique (forme hétérozygote de la sciatique) est courant chez la race noire. Elle est généralement asymptomatique, manquante: anémie, modifications morphologiques des érythrocytes et réticulocytose.
    Complications: altération progressive de la capacité de concentration urinaire avec:
  • parfois hématurie dans 3-4% des cas
  • infarctus pulmonaires ou spléniques favorisés par l'altitude (basse pression d'oxygène)
    Le pronostic est bon